Tratamento inovador aplicado por meio de uma única injeção no ouvido apresentou melhora auditiva significativa em oito de cada dez pacientes avaliados; especialista destaca importância do diagnóstico precoce
Jamis Gomes Jr. - estagiário
Uma nova terapia genética aprovada pelas autoridades de saúde dos Estados Unidos está renovando as perspectivas para pessoas que convivem com uma forma rara de perda auditiva hereditária. Desenvolvido pela empresa de biotecnologia americana Regeneron, o tratamento, chamado Otarmeni, foi autorizado para pacientes que apresentam deficiência auditiva severa ou profunda causada por alterações no gene OTOF.
A mutação afeta a produção de uma proteína fundamental para a transmissão dos sons do ouvido interno ao cérebro. Sem ela, a comunicação entre essas estruturas fica comprometida, resultando em perda auditiva importante desde os primeiros meses de vida.
A terapia é aplicada por meio de uma única injeção diretamente no ouvido e, segundo os resultados divulgados pela empresa, apresentou melhora significativa da audição em cerca de 80% dos pacientes participantes dos estudos clínicos. Os testes envolveram 20 pessoas, com idades entre 10 meses e 16 anos.
Embora a condição seja considerada rara, afetando aproximadamente 50 recém-nascidos por ano nos Estados Unidos, especialistas avaliam que a aprovação representa um marco para o desenvolvimento de tratamentos genéticos voltados a doenças auditivas.
A perda auditiva congênita continua sendo um importante desafio de saúde pública. Estimativas apontam que entre duas e três crianças a cada mil nascimentos apresentam algum grau de deficiência auditiva, sendo que mais da metade dos casos precoces possui origem genética.
Diagnóstico precoce continua sendo fundamental
Apesar do avanço da medicina genética, a fonoaudiologia segue desempenhando papel essencial no acompanhamento e no desenvolvimento das crianças diagnosticadas com deficiência auditiva.
Segundo a fonoaudióloga e audiologista Marcela Pfeiffer, mestre em Audiologia Clínica e professora da Universidade Veiga de Almeida, a atuação da área vai muito além da identificação do problema.
“A ciência evolui a cada dia e, com isso, a qualidade de vida das pessoas tendem a melhorar também. A fonoaudiologia contribui com o diagnóstico precoce da deficiência auditiva, além de trabalho através de técnicas terapêuticas que ajudam na evolução da linguagem como um todo, tanto expressiva, quanto receptiva”, explica.
A especialista destaca que Petrópolis conta atualmente com estrutura adequada para a triagem auditiva neonatal.
“Petrópolis conta, hoje, com equipamentos e com fonoaudiólogas capacitadas e atualizadas para avaliação precoce e diagnóstico dos bebês no serviço público. O teste da orelhinha deverá ser realizado ao nascer, antes da alta hospitalar, e, caso o resultado não seja satisfatório, deverá ser realizado até 1 mês depois. Além disso, em caso de parto e / ou gestação de risco, outra avaliação auditiva deverá ser realizada, o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE / BERA)”, afirma.
Linguagem depende do tempo de intervenção
Especialistas reforçam que a rapidez no diagnóstico influencia diretamente o desenvolvimento da fala e da linguagem infantil.
Mesmo em situações em que a recuperação auditiva acontece de forma parcial ou tardia, o acompanhamento especializado continua sendo decisivo para minimizar impactos no aprendizado e na comunicação.
“O desenvolvimento da linguagem é diretamente proporcional ao tempo que se leva para ter o diagnóstico e intervenção. Quanto mais precocemente o diagnóstico, menor o impacto no desenvolvimento da linguagem. O ideal para uma intervenção eficaz, com o mínimo de impacto na linguagem e desenvolvimento da criança, é que o diagnóstico e a intervenção aconteçam nos primeiros seis meses de vida”, ressalta Marcela.
Futuro promissor
Embora o tratamento ainda esteja restrito aos Estados Unidos e seja destinado apenas a um grupo específico de pacientes com mutação no gene OTOF, pesquisadores acreditam que a aprovação abre caminho para novas terapias genéticas voltadas a outras causas de surdez hereditária.
A expectativa da comunidade científica é que os avanços na área permitam, nos próximos anos, ampliar as opções de tratamento para milhares de pessoas afetadas por alterações genéticas relacionadas à audição.
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